 |
唐氏症關愛協會 |
| |
您或許曾經件過這些熟悉的身影，烘培屋、西餐廳、運動場、公園、街坊…等您會好奇為何他們長相如此相似？為何他們如此憨厚？因為他們都有共同特徵－唐氏症。 |
| |
唐氏症簡介-遺傳知識 |
| |
|
| |
染色體是什麼?
正常人體細胞含有46條染色體，每一條染色體由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如：膚色、頭髮顏色等等)。
患者染色體檢查結果代表的意義?
1. 三染色體症：
約佔唐氏症患者之95%。若一個細胞染色體數較原先多出一個即稱為三染色體，唐氏症患者即是第21號染色體多出一個。
這種染色體異常的發生率與母親年齡增加有關。
2. 轉位型：
約佔唐氏症患者之4%。是指染色體結構上的一種缺陷，主要是因為二個染色體之間發生結構上之改變，可由父母親遺傳到下一代。
3. 鑲嵌(拼湊)型：
約佔唐氏症患者之1%。人體細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體。
此病是不是遺傳性的?
1.
轉位型與遺傳有關，據統計：約有1/4的轉位型是因遺傳而來，3/4是由於突變而導致。
2. 三染色體症則多非由父母遺傳而來，可能與母親年齡增加有關。
父母親需不需要做染色體檢查?
若小孩檢查屬於轉位型，父母親須要做染色體檢查。
其他親人需做染色體檢查嗎?
若父母親其中一方檢查出屬於帶因者的話，則他的兄弟姐妹應接受檢查。
下一胎再生唐氏症小孩的機會有多少?
就三染色體而言，危險性約1%，比年齡低於30歲的母親約1/1000的危險性高。若為轉位型，那麼下一胎再生唐氏症的危險性則比三染色體症者更高。
再次懷孕時應如何處理?
＊接受產前檢查
1. 羊膜穿刺術：
約在懷孕16-18週時做，可吸取部分羊水做染色體檢查，所引發的併發症危險性極低。
2. 絨毛膜的絨毛取樣：
約在懷孕8-10週時做，具誘發的併發症較羊膜穿刺術較高。 |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
| |
|
| |
唐氏症簡介-症候現象 |
| |
這種病的影響：
1. 生長發育：
一般而言身高、體重均較正常小孩體型來得小且發育較慢。
2. 心臟：
約有1/2的唐氏症患者伴隨有先天性心臟病，治療方針與是否需要手術治療，需由醫師詳細檢查後決定。
3. 智力：
一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不足。
4. 免疫力：
唐氏症患者的抵抗力較差。
5. 其他合併症：
例如：伴隨有腸胃道的先天畸形或伴隨有先天性白血病等。有少部份的患者會有甲狀腺低下症，這個病會影響到生長發育及智商發展，不過現在有新生兒篩檢，可以早期發現，早期治療。(治療效果與開始治療時間有密切關係)。
會不會影響壽命？
一般而言，存活的時間與他是否有受到良好的照顧，和有沒有先天性心臟病有關。
智力發展程度：
和正常人一樣的，唐氏症患者有智商較高的，也有智商較差的，所以早期給予多項刺激與耐心教導，在智力發展上對他將會有所幫助。
|
| |
|
| |
唐氏症簡介-日常生活 |
| |
早期療育：
唐氏症患者是可以教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，並於嬰幼兒早期即予以精細動作、粗大動作及智能的訓練，對他們的發展都是有助益的。
階段計劃：
依據智能發展不同的階段來訂定學習目標。所訂定的目標起碼要讓他學習到能夠自我照顧，可以獨立生活。
互助團體：
家長間若能互相分享養育經驗，更能提昇對於此疾病的認知，現已有家長聯誼會，聯合唐氏症患者之家長，發揮自助助人精神，促進教養經驗之溝通。
(以上資料由成功大學醫學院林秀娟教授提供，特此銘謝) |
| |
|
| |
我們的溫馨服務 |
| |
諮詢服務
有關唐氏症兒早期療育、就學、就業、就養等資訊提供，並協助諮詢者瞭解唐氏症兒所應享的權益。
家長訓練（早期療育計劃）
物理治療班：藉由物理治療，引導唐氏兒正確的動作，以排除因肌肉張力低、關節鬆散而影響運動發展上的障礙及平衡力差及協調性動作的困難。
口語治療班：訓練家長如何在唐氏症者嬰幼兒時期做好口語前期的口腔準備，及如何由遊戲中促進幼兒的口語及溝通能力。
音樂治療班：為開發唐氏症兒的音樂天賦，藉音樂充實生命內涵，培養興趣以抒解情緒困擾，以音樂做為治療與學習的工具。
特殊教育班：順著唐氏症兒0-6歲幼兒的發展過程，分由運動、認知、言語、社會性（日常生活習慣）四領域設計總合性的教育訓練。
家長成長團體
透過家長聯誼活動，邀請專家學者就唐氏症兒可能遇到或發生的問題，做專題演講，並解答家長疑惑，家長並藉此相互交換教養心得。每年度舉辦10-12場。
親子生活營
不定期舉辦親子活動，藉以加強唐氏症兒的社會適應行為，並增加唐氏症兒與其父母、手足之間的感情交流，並從才藝表演中發現孩子更多的潛能。每年度舉辦二場。
資訊發行
協會會刊：每季出刊
家長手冊：0 6歲幼兒篇與7 15歲學齡篇
新生兒家訪
經由醫療系統及區域聯絡網等資訊來源，不定期受理新生兒個案的建立，並進行實地訪問、瞭解。
休閒班隊服務
目前有開設游泳班、舞蹈班及打擊樂器班等適合唐寶寶的課程。 |
| |
|
| |
唐寶寶的優異表現 |
| |
唐寶寶經過合適的早期療育，通常都能獲致遺傳天賦之最大成就。唐寶寶在許多方面都有令人驚訝之出色成就，諸如在世界特殊奧運中，我們的唐寶寶曾勇奪8面金牌、1面銀牌、6面銅牌；另外如曾指揮過許多世界級樂團之唐氏症指揮家胡一舟，或是許多烘培屋裡專注工作之唐氏症孩童等等，都是唐寶寶奮發向上之最佳詮釋。 |
| |
|
| |
捐款方式： |
| |
現金捐款：可至協會、基金會捐款。
郵政劃撥：到郵局取劃撥單填寫，背後請註明(捐款)字樣。
戶名：中華民國唐氏症關愛者協會，帳號：15837296
現金袋捐款：到郵局購買現金袋，再交由郵局窗口交寄
支票捐款：到郵局以掛號郵寄協會。
信用卡捐款：可向協會索取信用卡授權書填寫資料，再郵寄
至協會或傳真。可單次捐款亦可長期捐款，收據開立方式可逐次開立或年度彙整開立。
郵局自動轉帳：可向協會或基金會索取自動轉帳授權書填寫資料後再郵寄或傳真，收據開立方式可逐次開立或年度彙整開立。 |
